聚合酶链式反应(Potymerase Chain Reaction , PCR)技术自1985年问世以来，就以其操作简便、特异性强，灵敏度高，结果快速准确等特点迅速进入生命科学研究、临床疾病诊断、法医鉴定、考古学、农业科学、食品研究、环境保护等领域。1990年以来在我国临床检验诊断方面也得到较广泛的应用，但由于其早期技术存在扩增产物易污染，部分实验室管理滞后等原因造成临床诊断结果假阳性率高等缺点备受争议。因此，发展应用新的PCR诊断技术，规范实验室管理等是临床医学上应用PCR技术的关键。同时，若已经采用灵敏度和特异性基本上达到临床需要的其它检验技术，不必一律采用PCR技术。目前PCR技术在医学诊断中的应用主要如下：

    1、感染性疾病：对一些培养周期长、培养周期缺乏稳定可靠的检测手段的病原体，可首先考虑用PCR检测，为临床诊断提供依据。理论上,只要样本有一个病原体存在，PCR就可以检测到。一般实验室也能检出10~102基因拷贝，而目前病原体抗原体检测方法一般需要105~7个病原体才可检测到。PCR对病原体的检测解决了免疫学检测的"窗口期"问题，可判断病是否处于隐性或亚临床状态。另外，抗体检测不能判定是现症感染还是既往感染时，也需要用PCR方法来确定。
    人类免疫缺陷病毒(HIV)是一种慢性病毒，在细胞内的繁殖水平比较低，感染后潜伏期较长，病毒难以培养而且需要较长时间培养。在对HIV抗原(HIV-Ag)和抗体(HIV-Ab)的检测结果难以判断时，可用PCR技术作为确认手段。当前临床标本一般仅检测HIV-Ab。在美国，血液制品既检测HIV-Ab也检测HIV-P24Ag。国外有学者报道，感染HIV的患者血清HIV-P24Ag出现早于HIV-Ab10天左右。发现HIV-P24Ag(+)者，HIV PCR(+)。但HIV PCR(+)者，HIV-P24Ag可呈现(-)，此时患者已具有传染性。因此，PCR技术可用于艾滋病的早期诊断。
    结核分枝杆菌(MTB)培养时间一般要30~50天，培养出来的分枝杆菌还要鉴定是人型还是鸟型。涂片检查所需的抗酸杆菌也要一定的浓度。因此可以采用PCR方法检测。但PCR技术不能完全取代结核杆菌培养。
    当前有检测沙眼衣原体抗原的试验盒，特异性高，但敏感性不高。衣原体需在细胞中培养后进行鉴定，淋球菌日常培养也较难，对临床常规检验工作有一定的难度。因此，应用PCR技术检测沙眼衣原体、淋球菌、支原体等有一定的临床意义。
    用PCR和杂交方法对HBV、HCV基因分型、早期诊断和治疗监测均具有较大的临床意义，这已被国内外医学界的工作者公认。
    定量PCR研究资料已表明，病原体感染后的发病时间和病情轻重均与病原体数量相关。例如：人类免疫缺陷病毒(HIV)感染后，潜伏期长短和临床症状轻重与血液中的病毒量显著相关，甚至可根据HIV的量准确预测发病时间。在肝炎等其他病毒感染性疾病中是否存在类似情况？一些病原体的致畸和致变作用是否与病原体的量有关？这些均需定量PCR技术来阐明。在乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒定量研究中发现，病毒的数量与某些药物的疗效相关。例如，干扰素治疗对肝炎病毒高拷贝者不敏感，低拷贝者敏感，而有些药物则具有显著降低病毒高拷贝的作用。进行肝炎病理的定量检测，不仅为寻找有效的肝炎治疗药物和措施提供了方便，同时又为选择肝炎治疗药物和制定治疗方案提供了科学依据。
    某些病理(如CMV、EBV)细菌可在普通人体内存在，所以检测这些病毒、细菌最好用定量PCR，数量要达到一定程度才考虑临床意义。

    2、肿瘤：尽管肿瘤发病的分子机制尚未完全清楚，但相关基因的遗传学改变的累积，是致癌性转变的根本原因已得到普遍接受。遗传学改变主要引起癌基因激活和抗癌基因的失活。基因突变、缺失、插入、扩增、易位等常见遗传学改变在　　细胞癌变的过程中都可见到。PCR技术是检测这些遗传学改变最简便和有效的手段。
    癌基因的表达增加和突变，在许多肿瘤早期和良性阶段就可出现。PCR技术不但能有效地检测基因的突变，而且能准确检测癌基因表达量，可据此进行肿瘤早期诊断分型、分期和预后判断。
    某些癌基因的遗传学变化的检测几乎已达到确诊某些肿瘤的程度。例如，CD44基因的异常拼接表达，几乎100%出现于某些泌尿系肿瘤，而对照组完全没有这种异常表达。几乎所有慢性骨髓性白血病患者都可检测到原癌基因易位导致的BCR/ABL融合基因形成，定量PCR技术不但可通过检测BCR/ABL融合基因的表达而进行肿瘤诊断，还可检测治疗中和治疗后微量残余恶性细胞存在的数量，以此作为治疗效果和估计复发的危险性的依据。
    肿瘤标志物也是肿瘤诊断的热门研究领域。用定量逆转录(RT)-PCR方法，一般条件下可检出10~102某种标志物的mRNA，而蛋白检测方法需108个分子才可检测到。研究表明，癌细胞，甚至癌前期细胞在进入血液循环后，通过外周血中肿瘤特异性标志物mRNA的定量RT-PCR检测，可检测出进入外周血的肿瘤细胞的数量，据此不但可以进行实体肿瘤筛查，而且可检测肿瘤手术后，淋巴转移阴性的病人外周血肿瘤细胞量的多少，以估计肿瘤的复发和转移，制订合理的治疗方案。
    在肿瘤化疗过程中，肿瘤耐药基因(MDR)1表达是一个受到重视的问题。MDR在不同组织的肿瘤表达是不一样的，用定量RT-PCR检测MDR1基因表达水平，是选择化疗药物的依据。

    3、遗传病：PCR技术首次临床应用就是从检测镰状细胞和β-地中海贫血的基因突变开始的。十几年来，该技术在遗传病诊断的临床应用方面有了重大进展。从使用范围看，它能用于检测已知基因序列的任何遗传病基因的突变、缺失及表达量的异常；从灵敏度方面看，它能从单细胞进行特异基因扩增，实现植入前基因诊断。多色荧光标记探针的PCR技术，可在单反应管中检测出样品是纯合还是杂合基因突变或缺失。PCR产物直接测序也成为检测遗传病基因突变的常用方法。
    随着医学研究的不断进展，与人类相关的众多遗传病将越来越多地通过基因检测方法进行，其早期诊断的临床意义是不言而喻的。